Sebuah studi menemukan bahwa beberapa penyakit neurodegeneratif memiliki proses seluler disfungsional yang umum dan unik.
Keenam penyakit neurodegeneratif yang menunjukkan kesamaan ini, termasuk amyotrophic lateral sclerosis atau penyakit Lou Gehrig, penyakit Alzheimer, ataksia Friedreich, demensia frontotemporal, penyakit Huntington, dan penyakit Parkinson.
Untuk penelitian yang dipublikasikan di Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, para peneliti menerapkan analisis pembelajaran mesin RNA dari sampel darah. Sampel darah diambil dari database yang tersedia untuk umum yang disebut Gene Expression Omnibus. Tim peneliti kemudian membandingkan beberapa penyakit untuk mengidentifikasi penanda RNA yang terjadi pada beberapa penyakit neurodegeneratif dan yang unik untuk setiap gangguan.
Studi ini menemukan delapan poin umum di enam penyakit neurodegeneratif. Ini adalah regulasi transkripsi, degranulasi (terkait dengan proses inflamasi), respon imun, sintesis protein, kematian sel atau apoptosis, komponen sitoskeletal, ubiquitylation / proteasome (bagian dari degradasi protein), dan kompleks mitokondria (mengawasi pengeluaran energi dalam sel), menurut BeritaMedis.
Kedelapan disfungsi seluler ini terkait dengan patologi yang dapat diidentifikasi di otak untuk setiap penyakit. Selain kedelapan hal tersebut, penelitian ini juga menemukan penanda unik untuk setiap penyakit.
Misalnya, transkrip yang terkait dengan proses yang dikenal sebagai regulasi spliceosome terdeteksi hanya dalam kasus penyakit Alzheimer.
“Tampaknya beberapa penyakit neurodegeneratif memiliki proses seluler disfungsional mendasar yang serupa. Perbedaan antara penyakit mungkin menjadi kunci untuk menemukan kerentanan tipe sel regional dan target terapeutik untuk setiap penyakit,” kata penulis pertama studi tersebut, Carol Huseby, seorang peneliti di ASU-Banner Neurodegenerative Disease Research Center.
Menurut Perserikatan Bangsa-Bangsa, jumlah kematian global dari semua penyakit neurodegeneratif jika digabungkan mungkin mencapai 1 miliar orang, menurut outlet tersebut.
Dengan latar belakang ini, kebutuhan akan metode diagnosis dini baru, perawatan yang lebih baik, dan bahkan metode pencegahan adalah yang tertinggi.
Transkrip RNA yang diekstraksi dari darah diumpankan ke algoritma pembelajaran mesin, yang dikenal sebagai Hutan Acak, yang kemudian menganalisis data dan membandingkan hasilnya dengan pola yang diketahui terkait dengan jalur biologis terkait penyakit.
Bentuk pengujian lain yang biasa sering kurang detail, mahal, invasif, dan padat karya. Sebaliknya, diagnosis melalui darah utuh adalah alternatif yang murah. Itu dapat dengan mudah dikumpulkan pada pasien di semua tahap kehidupan.
Selain itu, perubahan hasil darah dapat dilacak, yang dapat membantu melacak perkembangan penyakit.
Studi ini membuka kemungkinan bahwa perubahan RNA yang umum terjadi pada berbagai penyakit nantinya dapat berkembang menjadi penyakit neurodegeneratif individu. Namun, mekanisme di balik fenomena ini masih menjadi misteri.