Seorang bayi perempuan, lahir dengan kelainan genetik langka, yang bahkan tidak bisa mengangkat kepalanya, dan mengalami episode seperti kejang, menjadi penerima terapi gen pertama yang diberikan oleh otak. Sekarang, di usia 4 tahun, Rylae-Ann Poulin berkembang pesat.
Rylae-Ann didiagnosis dengan defisiensi AADC, kelainan yang mengganggu komunikasi di sistem saraf. Penyakitnya disebabkan mutasi pada gen tunggal yang penting untuk enzim yang membantu membuat neurotransmiter seperti dopamin dan serotonin.
Sejak awal, Rylae-Ann yang tinggal di Bangkok bersama keluarganya tidak seperti bayi lainnya. Ketika dia berumur satu tahun, dia tidak bisa merangkak atau mengoceh seperti teman sebayanya. Situasinya sangat parah bahkan mengangkat kepalanya pun tidak mungkin baginya. Orang tuanya harus menahannya tegak di malam hari, hanya agar dia bisa bernapas dengan nyaman dan tidur, lapor Associated Press.
Ketika gadis itu berusia sekitar 3 bulan, dia mulai mengalami kejang-kejang – matanya berputar ke belakang dan otot-ototnya menegang. Selain itu, ada kalanya cairan masuk ke paru-parunya setelah menyusu, sehingga diperlukan kunjungan ke ruang gawat darurat. Tidak mengerti, para dokter percaya bahwa dia mungkin menderita epilepsi atau kelumpuhan otak.
Jawabannya datang dari saudara laki-laki Wei, yang telah membagikan postingan Facebook tentang seorang anak di Taiwan dengan defisiensi AADC.
Menariknya, kelainan langka ini menimpa sekitar 135 anak di seluruh dunia, kebanyakan di Taiwan. Wei, yang lahir di Taiwan, dan suaminya, Richard Poulin III, mengetahui bahwa anak mereka dapat didaftarkan dalam uji klinis terapi gen di Taiwan.
Rylae-Ann meminta dokter memberikan terapi gen langsung ke otaknya — cara baru memberikan terapi gen untuk memerangi penyakit di dalam otak.
Pada 13 November 2019, ketika Rylae-Ann berusia 18 bulan, dia menjalani operasi invasif minimal — sebuah tabung tipis melalui lubang di tengkorak. Vektor virus mengirimkan versi normal dari gen yang bermutasi. Orang tuanya menyebutnya “hari terlahir kembali”.
Sekarang, Rylae-Ann berjalan, berlari, berenang, membaca, dan menunggang kuda – “hanya melakukan begitu banyak hal menakjubkan yang pernah dikatakan dokter tidak mungkin,” kata ibunya, Judy Wei, seperti dilansir ABC News.
Ketika ayah Rylae-Ann menjemputnya dari pra-sekolah, “dia berlari ke arahku … memelukku dan berkata, ‘Aku mencintaimu, Ayah.'” katanya. “Ini seperti hari biasa, dan hanya itu yang kami inginkan sebagai orang tua.”
Disetujui di Eropa dan Inggris Raya untuk defisiensi AADC, pengobatannya menjadi terapi gen yang diberikan otak pertama. Sekarang, PTC Therapeutics, pembuat obat New Jersey, berencana untuk meminta persetujuan AS tahun ini.
Kisah sukses Rylae-Ann akan membuka pintu untuk melawan penyakit yang berhubungan dengan otak.
“Ada banyak waktu yang menyenangkan di depan kita,” kata Dr. Krystof Bankiewicz, seorang ahli bedah saraf dari Ohio State University, menurut outlet tersebut. “Kami melihat beberapa terobosan.”