Para ilmuwan telah menemukan bahwa gen yang dikenal sebagai “penjaga genom” memainkan peran utama dalam perkembangan penyakit kardiovaskular aterosklerotik.
Studi yang diterbitkan dalam jurnal Nature Cardiovascular Research, menemukan bahwa mutasi yang didapat pada gen yang mengkode protein p53 dapat menyebabkan aterosklerosis, penyebab utama sebagian besar penyakit kardiovaskular.
Penelitian ini dipimpin oleh tim di Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), bekerja sama dengan institut di AS.
Diketahui bahwa mutasi gen p53 dalam sel darah meningkatkan risiko berkembangnya berbagai jenis kanker, seperti kanker darah, menurut MedicalXpress.
Peran p53 adalah menjaga integritas DNA di dalam sel dengan mengatur fungsi sel melawan tekanan seluler. Pada hari tertentu, tubuh manusia dewasa menghasilkan ratusan ribu sel darah. Proses ini, meskipun penting, tidak dapat dihindari meningkatkan kemungkinan mutasi pada sel progenitor yang menghasilkan sel darah.
Dalam studi baru, para ilmuwan menemukan hubungan yang kuat antara mutasi gen p53 dan munculnya aterosklerosis, pendahulu penyakit kardiovaskular, yang menyebabkan kematian paling banyak secara global dan juga menimbulkan beban besar pada sistem perawatan kesehatan.
Untuk penelitian tersebut, para ilmuwan menganalisis data pengurutan dari sel darah lebih dari 50.000 orang.
“Kami menemukan bahwa pembawa mutasi yang didapat pada p53 memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit jantung koroner dan penyakit arteri perifer, dan efek ini terlepas dari faktor risiko kardiovaskular seperti hipertensi atau peningkatan kolesterol darah,” Dr. José Javier Fuster dari CNIC kelompok menjelaskan, outlet melaporkan.
Untuk menganalisis lebih lanjut temuan mereka, para peneliti melakukan penelitian pada hewan. Para ilmuwan menggunakan model hewan aterosklerosis dan kemudian memperkenalkan sel yang membawa mutasi p53 di tubuh mereka.
Tikus yang membawa mutasi ini mengembangkan penyakit kardiovaskular lebih cepat, studi tersebut menemukan. Alasan perkembangan penyakit sebagian besar disebabkan oleh tingkat proliferasi sel kekebalan yang luar biasa tinggi di dinding arteri.
“Kombinasi observasi pada manusia dengan studi eksperimental pada hewan memberikan bukti kuat bahwa mutasi ini meningkatkan risiko pengembangan penyakit kardiovaskular,” Dr. Valentín Fuster, Direktur Umum CNIC, Presiden Mount Sinai Heart dan Physician-in-Chief of The Mount Rumah Sakit Sinai dan seorang penulis studi tersebut, mengatakan.
Lebih lanjut Fuster mengatakan temuan ini “memperluas pengetahuan kita tentang bagaimana perolehan mutasi dalam sel darah, sebuah fenomena yang disebut hematopoiesis klonal, bertindak sebagai faktor risiko kardiovaskular.”
Studi ini menunjukkan bahwa mekanisme yang berbeda dapat berkontribusi pada penyakit kardiovaskular karena mutasi pada gen yang berbeda.
“Di masa depan, ini dapat dimanfaatkan untuk merancang strategi pencegahan yang dipersonalisasi yang menargetkan efek spesifik dari mutasi yang berbeda,” kata ilmuwan CNIC Nuria Matesanz, salah satu penulis studi tersebut.
Dalam berita lain, sebuah studi baru-baru ini menemukan bahwa anak-anak yang lahir melalui operasi caesar (caesar) berisiko lebih tinggi terkena penyakit kardiovaskular dan obesitas. “Tingkat operasi caesar yang meningkat yang dilakukan untuk alasan non-klinis merupakan masalah kesehatan masyarakat yang utama yang membutuhkan pengurangan tingkat operasi caesar yang tidak perlu serta biaya manusia dan ekonomi yang terkait,” rekan penulis Dr. Tahmina Begum dari kata Universitas Queensland.