Secara kebetulan, para ilmuwan telah menemukan bahwa penyakit genetik langka yang lebih sering menyerang orang Yahudi Ashkenazi juga melindungi mereka dari tuberkulosis.
Dalam studi yang diterbitkan dalam jurnal PNAS, para peneliti menemukan penyakit Gaucher (diucapkan go-SHAY), gangguan lisosom, menawarkan perlindungan yang tidak disengaja terhadap TB.
Menurut perkiraan, sekitar 10,6 juta orang di seluruh dunia menjadi sakit karena tuberkulosis (TB) dan 1,6 juta orang meninggal akibat penyakit tersebut pada tahun 2021.
Namun, 95% orang yang terinfeksi bakteri TBC tidak jatuh sakit. Sistem kekebalan pada orang-orang ini berhasil membunuh patogen.
“Rekan saya dan saya tertarik pada apa yang membuat beberapa orang rentan terhadap TBC, sementara yang lain tampak terlindungi. Kami menggunakan ikan zebra untuk mempelajari penyakit ini, karena sistem kekebalan mereka memiliki banyak kesamaan dengan manusia, dan dimungkinkan untuk memanipulasi gen mereka di laboratorium,” Lalita Ramakrishnan, Profesor, Mikrobiologi, Universitas Cambridge, dan Laura Whitworth, Laboratorium Grup. Manager, Department of Medicine, University of Cambridge, bersama-sama mengatakan, ScienceAlert melaporkan.
Penyakit Gaucher adalah penyakit genetik langka yang menyerang orang Yahudi Ashkenazi secara tidak proporsional, dengan sekitar satu dari 800 kelahiran. Namun penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Penyakit ini memiliki gejala yang relatif ringan, termasuk pembesaran limpa dan hati, serta anemia.
Enzim yang ada dalam lisosom sel memecah bahan yang tidak diinginkan seperti protein dan lemak. Pengurangan enzim ini dapat menyebabkan penumpukan bahan beracun.
Penumpukan ini sangat merusak fungsi normal sel yang disebut makrofag.
“Salah satu jenis sel yang rentan terhadap penumpukan ini adalah makrofag, sel yang ‘memakan’ bahan beracun, termasuk bakteri dan produk limbah. Dalam gangguan lisosom, makrofag bergerak perlahan dan membesar karena menumpuk bahan yang tidak tercerna di lisosomnya, membuat mereka kurang mampu melawan infeksi, ”kata penulis.
Ketika para peneliti merekayasa ikan zebra secara genetik berdasarkan penyakit Gaucher, mereka menemukan bahwa ikan tersebut menjadi “tahan TB, bukannya rentan.”
“Alasan resistensi terhadap infeksi ini adalah karena bahan kimia lemak yang menumpuk di makrofag pada penyakit Gaucher. Bahan kimia berlemak ini ditemukan bertindak sebagai pelarut yang dapat membunuh bakteri TB dalam beberapa menit dengan merusak dinding selnya,” jelas para peneliti.
Orang Yahudi Ashkenazi mengalami penganiayaan selama berabad-abad, tinggal di ghetto dan berpindah dari satu negara ke negara lain. Karena TBC menyebar lebih cepat dalam kondisi hidup yang lebih buruk dan daerah padat penduduk, orang Yahudi pasti sangat terpapar TBC.
“Ikan ini tanpa sadar membawa kita ke dalam perdebatan yang telah berlangsung dalam genetika manusia selama beberapa dekade: apakah orang Yahudi Ashkenazi – yang kita tahu memiliki risiko penyakit Gaucher yang jauh lebih besar – entah bagaimana lebih kecil kemungkinannya terkena infeksi TBC? Jawabannya tampaknya ya,” para peneliti menyimpulkan.