Di dunia pertama, janin telah dirawat dengan kelainan genetik yang sangat langka yang merenggut nyawa saudara kandungnya.
Anak itu, sekarang balita, disebutkan dalam studi kasus yang diterbitkan di New England Journal of Medicine. Perawatan terobosan adalah untuk gangguan penyimpanan lisosom yang disebut penyakit Pompe.
Para dokter berhasil merawat anak tersebut, Ayla, menggunakan protokol yang dikembangkan di University of California, San Francisco (UCSF).
“Perawatan ini memperluas repertoar terapi janin ke arah yang baru,” kata co-senior dan penulis terkait Tippi MacKenzie, seorang ahli bedah anak di UCSF Benioff Children’s Hospitals, melaporkan SciTechDaily. “Ketika perawatan baru tersedia untuk anak-anak dengan kondisi genetik, kami sedang mengembangkan protokol untuk menerapkannya sebelum kelahiran.”
Penyakit Pompe onset infantil dapat menyebabkan kerusakan parah pada organ utama tubuh seperti jantung sebelum lahir. Dokter di UC San Francisco memulai terapi penggantian enzim selama perkembangan janin untuk meningkatkan hasil kesehatan bayi. Jika tidak diobati, penyakit ini dapat berakibat fatal pada anak usia dini, atau menyebabkan tonus otot rendah, atau ketergantungan ventilator.
Ayla menerima enam perawatan penggantian enzim prenatal di The Ottawa Hospital sebelum lahir cukup bulan. Saat ini, pada usia 16 bulan, anak tersebut menjalani terapi enzim pascakelahiran di CHEO (rumah sakit anak dan pusat penelitian di Ottawa, Kanada) dan dalam keadaan baik-baik saja.
“Ketika kami mengandung Ayla, kami tidak tahu apakah dia bisa berjalan,” kata Zahid Bashir, ayah Ayla, seperti dikutip dari outlet tersebut. “Kami tidak tahu apakah dia bisa berbicara. Kami tidak tahu apakah dia bisa makan. Kami tidak tahu apakah dia bisa tertawa. Jadi, saat dia memukul setiap tonggak sejarah ini, kami terus kagum dengan kemajuannya. Jadi, ya, itu sesuatu yang cukup, yang saya pikir kadang-kadang kita anggap remeh, tetapi sebagian besar waktu kita cukup sadar bahwa dia adalah keajaiban.”
Biasanya, anak yang lahir dengan penyakit Pompe mengalami pembesaran jantung dan meninggal dalam waktu dua tahun tanpa pengobatan. Sangat jarang, penyakit ini terjadi pada kurang dari 1 dari 100.000 kelahiran hidup. Ini disebabkan karena mutasi genetik yang memengaruhi produksi enzim yang disebut asam alfa-glukosidase yang memecah glikogen. Mutasi menyebabkan akumulasi tingkat berbahaya glikogen dalam tubuh.
“Kami telah merawat pasien janin kami menggunakan terapi intrauterin selama lebih dari 30 tahun,” kata Karen Fung-Kee-Fung, spesialis kedokteran ibu-janin keluarga di Rumah Sakit Ottawa. “Munculnya perawatan medis baru untuk mengangkat beban penyakit Pompe bagi keluarga ini, dan berpotensi membantu keluarga lain yang terkena penyakit genetik yang menghancurkan, sangat menarik dan sangat memuaskan. Kami merasa sangat terhormat dan terhormat untuk menjadi bagian dari internasional ini kolaborasi untuk membantu mewujudkan perawatan pertama di dunia ini.”